Pensate cosa può voler dire vivere per 18 anni ricevendo trasfusioni di sangue mensile. Se avete la beta talassemia, potrebbe essere l'unica chance che avete di sopravvivere. Per via di una sfiga genetica non indifferente, il malato non è in grado di sintetizzare emoglobina funzionante. La sfiga sta nel fatto che per essere beta talassemico tutte e due le copie del gene devono essere difettose.
L'emoglobina è composta da due molecole leggermente diverse: alfa-globina e beta-globina. Chi ha la beta talassemia ha problemi con la seconda. E' specialmente diffusa nell'asia sud-orientale, e l'unica cura che avevamo fino ad oggi era un trapianto di cellule staminali del sangue da un parente compatibile, possibilmente un gemello.
Ma non più. Un team internazionale, guidato da Marina Cavazzana-Calvo and Emmanuel Payen dell'università di Parigi, ha portato a termine la prima sperimentazione umana efficace di una terapia genica per curare la beta-talassemia.
P2, il soggetto umano su cui è stata sperimentata, vive ormai da 21 mesi senza più bisogno di una singola trasfusione. Ha soltanto una leggera anemia.
La tecnica usata è un classico della terapia genica. Si prende un lentivirus, un virus che ha l'infame vizio di infilare i suoi geni nel DNA dell'ospite. (Tra i lentivirus c'è anche il purtroppo celebre HIV). Il virus viene modificato geneticamente, di modo da poter scaricare il suo carico e poi spegnersi.
Innanzitutto si prelevano alcune cellule staminali dal midollo osseo del paziente, e si infettano con il virus caricato con la copia corretta del gene. Quindi si ritrapiantano le cellule nel paziente, che però deve prima sbarazzarsi delle cellule con la copia fasulla. P2 ha dovuto iniziare un ciclo di chemioterapia, prima di poter ricevere il trapianto, il 7 Giugno 2007. Un anno dopo, ha ricevuto la sua ultima trasfusione. E questo mese, su Nature, è stato pubblicato questo successo incredibile della terapia genica, possibile solo grazie ad anni di sperimentazione (Sì, anche animale).
La tecnica è lontano dall'essere perfetta: le cellule corrette sono solo 1/9 di quelle di P2, e le molecole di beta-globina funzionante sono solo 1/3 del totale. Non sono certo la maggior parte, ma sono sufficienti a creare abbastanza emoglobina per permettere a P2 di vivere una vita normale.
dx.doi.org/10.1038/nature09328